As per Market Research Future Analysis, the Whole Exome Sequencing Market was valued at 2.16 USD Billion in 2024 and is projected to grow to 13.62 USD Billion by 2034, with a CAGR of 20.20% from 2025 to 2034. The market growth is driven by the increasing use of whole-exome sequencing technology for various applications, including diagnostics and drug development, alongside the rising prevalence of chronic and rare disorders. The technology offers a cost-effective method for genetic disease detection and is less resource-intensive compared to whole-genome sequencing.
The growing adoption of whole-exome sequencing technology is significantly influencing market dynamics.
Key players include Illumina Inc. (US), BGI (China), Eurofins Scientific (Belgium), Thermo Fisher Scientific (US), and Hoffmann-La Roche Ltd. (Switzerland).
MRFRの分析によると、全エクソームシーケンス市場の規模は2024年に21.6億米ドルに達すると推定されています。全エクソームシーケンス市場産業は、2025年の26億米ドルから2034年までに136.2億米ドルに成長し、予測期間（2025～2034年）中のCAGR（年間成長率）は約20.20％になると予想されています。様々な用途や研究・開発における全エクソームシーケンス技術の利用が増加しています。
出典：二次調査、一次調査、MRFRデータベース、アナリストレビュー
全エクソームシーケンシング技術のさまざまな用途における市場CAGRは、慢性疾患や希少疾患の増加、カスタマイズされた治療の必要性の高まり、次世代シーケンシングの増加によって推進されています。ゲノムのエクソームとタンパク質コード遺伝子を配列決定する方法は、エクソームシーケンシングおよび全エクソームシーケンシングと呼ばれます。このプロセスでは、タンパク質またはエクソンをコードするDNAのサブセットが選択され、エクソンDNAはハイスループットDNAシーケンシング技術を用いて配列決定されます。さらに、遺伝性疾患の検出のための低コストのスクリーニング方法を提供します。医薬品開発プロセスを含むいくつかのアプリケーションにおいて、全ゲノムシーケンシングのリソース集約型ではない代替手段を提供します。
希少疾患の特定に対する需要の高まり、ゲノミクスおよび次世代シーケンシングの研究開発の拡大、そして個別化治療に対する需要の高まりが、全エクソームシーケンシング市場を牽引しています。例えば、2022年3月のBritish Medical Journalの記事によると、希少な小児遺伝性疾患を検出するための定期的な全エクソームシーケンシングが、厳選された小児に対して利用可能になりました。レポートによると、次世代シーケンシングは、数百または数千の遺伝子の迅速かつ安価なシーケンシングを可能にします。エクソームシーケンシングの利点は、市場の成長が見込まれる要因です。
HIV、がん、COVID-19などの疾患を引き起こすウイルスのゲノム検査には、全エクソームシーケンシングが必要です。これらの疾患の蔓延に伴い、全エクソームシーケンシングの必要性は急速に拡大しています。例えば、世界保健機関（WHO）は2022年7月に、2021年の世界のHIV症例数は3,770万件だったと発表しました。これらの疾患の増加とRNAシーケンシングの需要増加により、これらのゲノムシーケンシング技術は、疾患を引き起こす可能性のある遺伝子変異に関する情報を提供します。したがって、全エクソームシーケンシング市場の収益を押し上げています。
製品に基づく全エクソームシーケンシング市場のセグメンテーションには、キット、システム、およびサービスが含まれます。システムセグメントが市場を席巻し、最大の市場収益を占めました。次世代シーケンシング（NGS）とデータ分析サービスは、高度なバイオインフォマティクスの可視化を提供し、研究者が面倒な分析作業に煩わされることなく、本来の研究に集中できるようにしました。これらの配列分析サービスは、幅広いサンプルからのライブラリ開発、実験計画、下流のDNA配列分析など、様々なサービスを提供しています。
全エクソームシーケンシング市場は、技術に基づいて分類され、合成によるシーケンシング（SBS）とION半導体シーケンシングが含まれます。合成によるシーケンシング（SBS）セグメントが最も大きな収益を生み出しました。この技術は、ヌクレオチド配列を繰り返すことで、ミスや見逃しを排除します。 SBSテクノロジーは、高解像度ゲノムシーケンシングに加え、デノボシーケンシング、効果的なシーケンスアセンブリ、その他の用途に使用できるロングインサートペアエンドリードから、ショートインサートペアエンドリードまでを提供します。
全エクソームシーケンシング市場は、アプリケーションに基づいて分類され、診断、創薬・開発、農業・動物研究が含まれます。創薬・開発セグメントは最大の市場収益を生み出しました。遺伝学の進歩により、医療専門家は様々な健康障害に対して、より安全で効率的な治療計画や薬剤を開発できる可能性があります。この医薬品の発見と開発セグメントの市場は、さまざまな種類のがんの罹患率の増加、個別化薬物療法の手頃な価格、先進市場での採用率の高さ、および新薬の開発によって推進されています。
エンドユーザーに基づいて、全エクソームシーケンス市場区分には、研究センターと政府機関、病院と診断センター、および製薬およびバイオテクノロジー企業が含まれます。研究センターと政府機関のカテゴリが最も多くの収益を生み出しました。研究センターと政府機関は、心血管疾患、アルツハイマー病、がんなどの慢性疾患の臨床診断を提供してきました。さらに、R＆ゲノミクス分野のDも、このセグメントの成長を支えています。
本調査では、北米、欧州、アジア太平洋地域、その他の地域における市場洞察を提供しています。遺伝性疾患および慢性疾患の増加により、北米の全エクソームシーケンシング市場が市場を牽引すると予想されます。さらに、標的薬や個別化医薬品の需要の高まりが、この地域の市場成長を後押しするでしょう。
さらに、市場レポートで調査された主要国は、米国、カナダ、ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、中国、日本、インド、オーストラリア、韓国、ブラジルです。
図2 地域別全エクソームシーケンシング市場シェア2022年（10億米ドル）
出典二次調査、一次調査、MRFRデータベース、アナリストレビュー
ヨーロッパのゲノミクス分野の技術進歩と研究開発の増加により、全エクソームシーケンシング市場は2番目に大きな市場シェアを占めています。さらに、ドイツの全エクソームシーケンシング市場は最大の市場シェアを保持し、英国の全エクソームシーケンシング市場はヨーロッパ地域で最も急速に成長している市場です。
アジア太平洋地域の全エクソームシーケンシング市場は、全エクソームシーケンシングの一般知識の高まりによって引き起こされる人々の遺伝子異常の発生率の上昇により、2023年から2034年にかけて最も速いCAGRで成長すると予想されています。さらに、中国の全エクソームシーケンシング市場は最大の市場シェアを保持し、インドの全エクソームシーケンシング市場はアジア太平洋地域で最も急速に成長している市場でした。
大手市場プレーヤーは、製品ラインを拡大するために研究開発に多額の投資を行っており、これが全エクソームシーケンス市場のさらなる成長に貢献しています。市場参加者はまた、新製品の発売、契約上の合意、合併や買収、より高い投資、他の組織とのコラボレーションなど、重要な市場動向に合わせて、事業範囲を拡大するためのいくつかの戦略的活動を行っています。エクソームシーケンス業界全体が、競争が激しく成長する市場環境で拡大し、生き残るためには、費用対効果の高い製品を提供する必要があります。
運用コストを最小限に抑えるために現地で製造することは、全エクソームシーケンス業界のメーカーが顧客に利益をもたらし、市場セクターを拡大するために使用する重要なビジネス戦術の1つです。近年、全エクソームシーケンス業界は、最も重要な医学的利点のいくつかを提供してきました。全エクソームシーケンス市場の主要企業には、イルミナ社（米国）、BGI社（中国）、ユーロフィン・サイエンティフィック社（ベルギー）、サーモフィッシャーサイエンティフィック社（米国）、アジレントテクノロジー社（米国）、F.ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）、GENEWIZ社（米国）、アンブリー・ジェネティクス社（米国）、マクロジェン社（韓国）、インテグレージェン社（フランス）などがあり、研究開発事業への投資を通じて市場需要の拡大に努めています。
イルミナ社（米国）は、カリフォルニア州サンディエゴに本社を置き、140カ国以上で事業を展開するバイオテクノロジー企業です。1998年4月1日に設立されたイルミナ社は、遺伝子変異や生物学的機能を研究するための統合システムを開発、製造、販売しています。シーケンス、遺伝子型判定、遺伝子発現、プロテオミクスなどの市場に対応するため、幅広い製品とサービスを提供しています。例えば、2023年2月、イルミナ社によると、ブロード研究所は最初のNovaSeqX Plusマシンを受け取りました。このプラットフォームは、同社のヒト全ゲノム製品、貸与ゲノム/エクソーム製品、およびシーケンシングサービスへのアクセスを希望する関係者を支援します。
NanoString Technologies, Inc.は、探索およびトランスレーショナルリサーチソリューションを提供する上場バイオテクノロジー企業です。nCounter®遺伝子発現システム、GeoMx®デジタル空間プロファイラー、CosMxTM空間分子イメージング装置、AtoMX空間インフォマティクスプラットフォームなどは、NanoString社が製造する製品の一部です。これら4つのシステムの助けを借りて、研究者は分子相互作用を3次元で観察し、組織の形状について遺伝子とタンパク質がマルチゲノムレベルでどのように発現するかを理解することができます。NanoString社が製造する製品は、システム生物学研究所のLeroy Hood博士によって開発された最先端のデジタル分子バーコーディング技術に基づいています。例えば、2022年5月、NanoString Tehnologies, Inc. は、GeoMx Digital Spatial Profiler および Illumina NextSeq 1000 および NextSeq 2000 シーケンシング装置のユーザーに役立つクラウドベースのプロセスをリリースしました。
イルミナは、中国との貿易戦争や科学研究資金の削減など、近年の政策決定を受けて大きな課題に直面しています。中国が新たな関税への報復としてイルミナを「信頼できない企業」に指定したことで、これらの問題はさらに悪化しました。国内では、国立衛生研究所（NIH）による研究費の新たな上限設定が、同社への圧力を強めています。さらに、ロシュによる新型シーケンシング装置の導入に代表される市場競争の激化が、イルミナの市場における地位をさらに圧迫しています。その結果、イルミナの株価は今年に入って25%以上、過去5年間では70%近く下落しており、激しい競争と規制上のハードルの中で弱体化した状態を反映しています。こうした逆境にも関わらず、イルミナはイノベーションと新興のゲノミクス市場に注力することで、圧倒的な市場シェアを維持しています。
2022 年 5 月 サーモフィッシャーサイエンティフィックとカタール財団 (QF) の一部門であるカタールゲノムプログラム (QGP) は、カタールでのゲノム研究と予測ゲノミクスの治療的使用を推進するために協力します。
2021 年 2 月 ラボコープと、ローズウェルパーク総合がんセンターの CAP 認定分子診断イノベーションである OmniSeq は、次世代シーケンシング (NGS) テクノロジーを組み込んだ徹底的なゲノムおよび免疫学的プロファイリング組織ベースのテストである OmniSeq INSIGHTsm のリリースを発表しました。 OmniSeqは、Rosewell Park Comprehensive Cancer CenterのCAP認定分子診断技術です。
北米
ヨーロッパ
アジア太平洋地域
その他世界
| Report Attribute/Metric | Details |
| Market Size 2024 | 2.16 (USD Billion) |
| Market Size 2025 | 2.60 (USD Billion) |
| Market Size 2034 | 13.62 (USD Billion) |
| Compound Annual Growth Rate (CAGR) | 20.20 % (2025 - 2034) |
| Report Coverage | Revenue Forecast, Competitive Landscape, Growth Factors, and Trends |
| Base Year | 2024 |
| Market Forecast Period | 2025 - 2034 |
| Historical Data | 2020 - 2024 |
| Report Coverage | Revenue Forecast, Market Competitive Landscape, Growth Factors, and Trends |
| Segments Covered | Product, Technology, Application, End-User, and Region |
| Geographies Covered | North America, Europe, Asia Pacific, and the Rest of the World |
| Countries Covered | The US, Canada, German, France, UK, Italy, Spain, China, Japan, India, Australia, South Korea, and Brazil |
| Key Companies Profiled | Illumina Inc. (US), BGI (China), Eurofins Scientific (Belgium), Thermo Fisher Scientific (US), Agilent Technologies Inc.(US), F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Switzerland), GENEWIZ (US), Ambry Genetics (US), Macrogen Inc. (South Korea), Integragen SA (France) |
| Key Market Opportunities | Strategic alliances among key players & research institutes |
| Key Market Dynamics | Use of whole exome sequencing technology for varied applications |
Frequently Asked Questions (FAQ):
The Whole Exome Sequencing market size was valued at USD 1.5 Billion in 2022.
The market is projected to grow at a CAGR of 20.20% during the forecast period, 2034.
North America had the largest share of the market
The key players in the market are Illumina Inc. (US), BGI (China), Eurofins Scientific ()Belgium, Thermo Fisher Scientific (US), Agilent Technologies Inc. (US), F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Switzerland), GENEWIZ (US), Ambry Genetics (US), Macrogen Inc. (South Korea), Integragen SA (France).
The sequencer category dominated the market in 2022.
Drug discovery and development had the largest share of the market.
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