Whole Exome Sequencing Market Summary
As per Market Research Future Analysis, the Whole Exome Sequencing Market was valued at 2.16 USD Billion in 2024 and is projected to grow to 13.62 USD Billion by 2034, with a CAGR of 20.20% from 2025 to 2034. The market growth is driven by the increasing use of whole-exome sequencing technology for various applications, including diagnostics and drug development, alongside the rising prevalence of chronic and rare disorders. The technology offers a cost-effective method for genetic disease detection and is less resource-intensive compared to whole-genome sequencing.
Key Market Trends & Highlights
The growing adoption of whole-exome sequencing technology is significantly influencing market dynamics.
- Market Size in 2024: 2.16 USD Billion
- Projected Market Size by 2034: 13.62 USD Billion
- CAGR from 2025 to 2034: 20.20%
- Dominant Segment: Drug discovery and development generated maximum revenue.
Market Size & Forecast
2024 Market Size: USD 2.16 Billion
2025 Market Size: USD 2.60 Billion
2034 Market Size: USD 13.62 Billion
CAGR (2025-2034): 20.20%
Largest Regional Market Share in 2024: North America.
Major Players
Key players include Illumina Inc. (US), BGI (China), Eurofins Scientific (Belgium), Thermo Fisher Scientific (US), and Hoffmann-La Roche Ltd. (Switzerland).
Marktübersicht für die vollständige Exomsequenzierung
Laut MRFR-Analyse wird die Größe des Marktes für die vollständige Exomsequenzierung im Jahr 2024 auf 2,16 Milliarden US-Dollar geschätzt. Der Markt für die vollständige Exomsequenzierung wird voraussichtlich von 2,60 Milliarden US-Dollar im Jahr 2025 auf 13,62 Milliarden US-Dollar bis 2034 wachsen, bei einer CAGR (Wachstumsrate) von etwa 20,20 % im Prognosezeitraum (2025–2034). Verstärkter Einsatz der Technologie zur vollständigen Exomsequenzierung für verschiedene Anwendungen und Forschung & Entwicklung sind die wichtigsten Markttreiber, die das Marktwachstum fördern.

Quelle: Sekundärforschung, Primärforschung, MRFR-Datenbank und Analystenbewertung
Markttrends für die vollständige Exomsequenzierung
Die zunehmende Verwendung der Technologie zur vollständigen Exomsequenzierung treibt das Marktwachstum an
Der Markt-CAGR für die verschiedenen Anwendungen der Technologie zur vollständigen Exomsequenzierung wird durch die steigende Zahl chronischer und seltener Erkrankungen, den zunehmenden Bedarf an maßgeschneiderter Behandlung und die zunehmende Sequenzierung der nächsten Generation getrieben. Eine Methode zur Sequenzierung des Exoms und der proteinkodierenden Gene eines Genoms wird als Exomsequenzierung bzw. Gesamtexomsequenzierung bezeichnet. Bei diesem Verfahren wird die Teilmenge der DNA ausgewählt, die für Proteine oder Exone kodiert, und die exonische DNA wird anschließend mithilfe von Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungstechniken sequenziert. Darüber hinaus bietet es eine kostengünstige Screening-Methode zum Nachweis genetischer Erkrankungen. Es stellt einen weniger ressourcenintensiven Ersatz für die Gesamtgenomsequenzierung in verschiedenen Anwendungen dar, einschließlich der Arzneimittelentwicklung.
Die wachsende Nachfrage nach der Identifizierung seltener Krankheiten, der Ausbau der Genomik und der Forschung und Entwicklung im Bereich der Next-Generation-Sequenzierung sowie die steigende Nachfrage nach personalisierten Behandlungen treiben den gesamten Markt der Exomsequenzierung an. Beispielsweise ist laut einem Artikel des British Medical Journal vom März 2022 die routinemäßige Gesamtexomsequenzierung zum Nachweis seltener genetischer Erkrankungen bei Kindern nun für ausgewählte Kinder verfügbar. Dem Bericht zufolge ermöglicht Next-Generation-Sequencing die schnelle und kostengünstige Sequenzierung von Hunderten oder Tausenden von Genen. Die Vorteile der Exomsequenzierung dürften den Markt wachsen lassen.
Die Untersuchung des Genoms von Viren, die Krankheiten wie HIV, Krebs und Covid-19 verursachen, umfasst die vollständige Exomsequenzierung. Der Bedarf an vollständiger Exomsequenzierung steigt mit der Verbreitung dieser Erkrankungen rasant an. So gab die Weltgesundheitsorganisation (WHO) im Juli 2022 bekannt, dass es im Jahr 2021 weltweit 37,7 Millionen HIV-Fälle gab. Aufgrund des Anstiegs dieser Erkrankungen und der gestiegenen Nachfrage nach RNA-Sequenzierung liefern diese Genomsequenzierungstechniken Informationen über genetische Variationen, die Krankheiten verursachen können. Dies steigert den Umsatz des Marktes für Exomsequenzierung.
Einblicke in das Marktsegment Exomsequenzierung
Produktinformationen zur Exomsequenzierung
Die Marktsegmentierung für Exomsequenzierung nach Produkten umfasst Kits, Systeme und Dienstleistungen. Das Systemsegment dominierte den Markt und erzielte den größten Umsatz. Next-Generation-Sequencing (NGS) und Datenanalysedienste ermöglichten fortschrittliche bioinformatische Visualisierung, sodass sich Forscher stärker auf ihre Arbeit als auf mühsame Analysevorgänge konzentrieren konnten. Diese Sequenzanalysedienste bieten verschiedene Dienstleistungen an, wie z. B. die Entwicklung von Bibliotheken aus einer breiten Palette von Proben, experimentelle Planung und nachgelagerte DNA-Sequenzanalyse.
Technologieeinblicke zur Exomsequenzierung
Die Marktsegmentierung für Exomsequenzierung nach Technologien umfasst Sequenzierung durch Synthese (SBS) und ION-Halbleitersequenzierung. Das Segment Sequenzierung durch Synthese (SBS) generierte den höchsten Umsatz. Diese Technik eliminiert Fehler und verpasste Treffer durch die Wiederholung von Nukleotidsequenzen. Die SBS-Technologie bietet neben hochauflösender Genomsequenzierung auch Paired-End-Reads mit langen Inserts für De-novo-Sequenzierung, effektive Sequenzassemblierung und andere Anwendungen sowie Short-Insert-Paired-End-Reads.
Anwendungseinblicke in die Gesamtexomsequenzierung
Die Marktsegmentierung für die Gesamtexomsequenzierung umfasst nach Anwendung Diagnostik, Arzneimittelforschung und -entwicklung sowie Landwirtschaft und Tierforschung. Das Segment Arzneimittelforschung und -entwicklung generierte den höchsten Marktumsatz. Dank der Fortschritte in der Genetik können Mediziner sicherere und effizientere Behandlungspläne und Medikamente für verschiedene Gesundheitsstörungen entwickeln. Dieser Markt für das Segment Arzneimittelforschung und -entwicklung wird durch die Zunahme verschiedener Krebserkrankungen, die Erschwinglichkeit personalisierter Arzneimitteltherapien, die hohe Akzeptanz in entwickelten Märkten und die Entwicklung neuartiger Medikamente angetrieben.
Einblicke für Endnutzer in die Gesamtexomsequenzierung
Die Marktsegmentierung für die Gesamtexomsequenzierung, basierend auf dem Endnutzer, umfasst Forschungszentren und staatliche Institute, Krankenhäuser und Diagnostikzentren sowie Pharma- und Biotechnologieunternehmen. Die Kategorie Forschungszentren und staatliche Institute generierte den höchsten Umsatz. Forschungszentren und staatliche Institutionen haben eine klinische Diagnose chronischer Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Alzheimer, Krebs und andere angeboten. Darüber hinaus bieten F&E D im Bereich der Genomik unterstützt ebenfalls das Wachstum des Segments.
Regionale Einblicke in die Gesamtexomsequenzierung
Nach Regionen gegliedert bietet die Studie Markteinblicke für Nordamerika, Europa, den asiatisch-pazifischen Raum und den Rest der Welt. Der nordamerikanische Markt für die Gesamtexomsequenzierung wird diesen Markt aufgrund der Zunahme erblicher und chronischer Krankheiten dominieren. Darüber hinaus wird die wachsende Nachfrage nach zielgerichteten und personalisierten Medikamenten das Marktwachstum in dieser Region ankurbeln.
Die wichtigsten im Marktbericht untersuchten Länder sind die USA, Kanada, Deutschland, Frankreich, Großbritannien, Italien, Spanien, China, Japan, Indien, Australien, Südkorea und Brasilien.
Abbildung 2: MARKTANTEIL DER GESAMTEN EXOM-SEQUENZIERUNG NACH REGIONEN 2022 (Mrd. USD)
Quelle: Sekundärforschung, Primärforschung, MRFR-Datenbank und Analystenbewertung
Der europäische Markt für die gesamte Exomsequenzierung macht zweitgrößten Marktanteil aufgrund des technologischen Fortschritts im Bereich der Genomik und der Zunahme von F&E. Darüber hinaus hatte der deutsche Markt für Exomsequenzierung den größten Marktanteil und der britische Markt für Exomsequenzierung war der am schnellsten wachsende Markt in Europa.
Der Markt für Exomsequenzierung im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich zwischen 2023 und 2034 aufgrund der steigenden Zahl genetischer Anomalien in der Bevölkerung, die auf das zunehmende öffentliche Wissen über Exomsequenzierung zurückzuführen ist, die höchste durchschnittliche jährliche Wachstumsrate aufweisen. Darüber hinaus hatte der chinesische Markt für Exomsequenzierung den größten Marktanteil und der indische Markt für Exomsequenzierung war der am schnellsten wachsende Markt im asiatisch-pazifischen Raum.
Wichtige Marktteilnehmer und Wettbewerbseinblicke
Führende Marktteilnehmer investieren massiv in Forschung und Entwicklung, um ihre Produktlinien zu erweitern, was dem Markt für Exomsequenzierung zu noch mehr Wachstum verhelfen wird. Marktteilnehmer ergreifen auch verschiedene strategische Maßnahmen, um ihre Präsenz auszuweiten. Zu wichtigen Marktentwicklungen zählen die Einführung neuer Produkte, vertragliche Vereinbarungen, Fusionen und Übernahmen, höhere Investitionen sowie die Zusammenarbeit mit anderen Organisationen. Die Exomsequenzierungsbranche muss kostengünstige Produkte anbieten, um in einem stärker wettbewerbsorientierten und aufstrebenden Marktklima zu expandieren und zu überleben.
Die lokale Herstellung zur Minimierung der Betriebskosten ist eine der wichtigsten Geschäftstaktiken, die Hersteller in der Exomsequenzierungsbranche anwenden, um Kunden Vorteile zu verschaffen und den Marktsektor zu vergrößern. In den letzten Jahren hat die Exomsequenzierungsbranche einige der bedeutendsten medizinischen Vorteile geboten. Wichtige Akteure auf dem Markt für Whole Exome Sequencing, darunter Illumina Inc. (USA), BGI (China), Eurofins Scientific (Belgien), Thermo Fisher Scientific (USA), Agilent Technologies Inc. (USA), F.Hoffmann-La Roche Ltd. (Schweiz), GENEWIZ (USA), Ambry Genetics (USA), Macrogen Inc. (Südkorea), Integragen SA (Frankreich) und andere, versuchen, die Marktnachfrage durch Investitionen in Forschung und Entwicklung zu steigern.
Illumina, Inc. (Amerika) ist ein Biotechnologieunternehmen mit Hauptsitz in San Diego, Kalifornien, und betreut mehr als 140 Länder. Illumina, gegründet am 1. April 1998, entwickelt, produziert und vertreibt integrierte Systeme zur Untersuchung genetischer Variationen und biologischer Funktionen. Das Unternehmen bietet eine Auswahl an Waren und Dienstleistungen für die Märkte für Sequenzierung, Genotypisierung, Genexpression und Proteomik an. Laut Illumina Inc. erhielt das Broad Institute beispielsweise im Februar 2023 die erste NovaSeqX Plus-Maschine. Die Plattform wird Parteien unterstützen, die auf das menschliche Gesamtgenomprodukt, das Leihgenom-/Exomprodukt und den Sequenzierungsservice des Unternehmens zugreifen möchten.
NanoString Technologies, Inc. ist ein börsennotiertes Biotech-Unternehmen, das Lösungen für die Entdeckungs- und Translationsforschung anbietet. Zu den Produkten von NanoString gehören das nCounter® Gene Expression System, der GeoMx® Digital Spatial Profiler, der CosMxTM Spatial Molecular Imager und die AtoMX Spatial Informatics Platform. Mithilfe dieser vier Systeme können Forscher molekulare Interaktionen in drei Dimensionen sehen und verstehen, wie Gene und Proteine auf multigenomischer Ebene in Bezug auf die Gewebeform exprimiert werden. Die Produkte von NanoString basieren auf einer hochmodernen digitalen molekularen Barcoding-Technik, die am Institut für Systembiologie von Dr. Leroy Hood entwickelt wurde. Beispielsweise veröffentlichte NanoString Technologies, Inc. im Mai 2022 ein Cloud-basiertes Verfahren, das Nutzern des GeoMx Digital Spatial Profiler und der Sequenzierungsgeräte Illumina NextSeq 1000 und NextSeq 2000 zugutekommt.
Zu den wichtigsten Unternehmen im Markt für Exomsequenzierung gehören
-
Illumina Inc. (USA)
- BGI (China)
- Eurofins Scientific (Belgien)
- Thermo Fisher Scientific (USA)
- Agilent Technologies Inc. (USA)
- Hoffmann-La Roche Ltd. (Schweiz)
- GENEWIZ (USA)
- Ambry Genetics (USA)
- Macrogen Inc. (Südkorea)
- Integragen SA (Frankreich)
Entwicklungen in der Exomsequenzierung
Illumina steht nach den jüngsten politischen Entscheidungen vor erheblichen Herausforderungen, darunter ein Handelskrieg mit China und Kürzungen der Forschungsförderung. Chinas Einstufung als „unzuverlässiges Unternehmen“ als Reaktion auf neue Zölle verschärfte diese Probleme zusätzlich. Im Inland haben die neuen Obergrenzen der National Institutes of Health (NIH) für Forschungsausgaben den Druck auf das Unternehmen erhöht. Darüber hinaus hat der verschärfte Marktwettbewerb, wie die Einführung eines neuen Sequenziergeräts durch Roche zeigt, die Marktposition von Illumina weiter belastet. Infolgedessen ist der Aktienkurs von Illumina in diesem Jahr um über 25 % und in den letzten fünf Jahren um fast 70 % gefallen, was die geschwächte Verfassung des Unternehmens angesichts des harten Wettbewerbs und der regulatorischen Hürden widerspiegelt. Trotz dieser Rückschläge behauptet Illumina seinen dominanten Marktanteil, indem es sich auf Innovation und die aufstrebenden Märkte der Genomik konzentriert.
Mai 2022 Thermo Fisher Scientific und das Qatar Genome Program (QGP), eine Abteilung der Qatar Foundation (QF), schließen sich zusammen, um Genomstudien und therapeutische Anwendungen der prädiktiven Genomik in Katar voranzutreiben.
Februar 2021 Labcorp und OmniSeq, eine CAP-akkreditierte molekulardiagnostische Innovation des Rosewell Park Comprehensive Cancer Center, haben die Markteinführung von OmniSeq INSIGHTsm bekannt gegeben, einem gründlichen gewebebasierten Test zur genomischen und immunologischen Profilierung, der Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie beinhaltet. OmniSeq ist eine CAP-akkreditierte molekulardiagnostische Erfindung des Rosewell Park Comprehensive Cancer Center.
Marktsegmentierung für die Gesamtexomsequenzierung
Produktausblick für die Gesamtexomsequenzierung
- Kits
- Sequenzierer
- Dienstleistungen
Technologieausblick für die Gesamtexomsequenzierung
- Sequenzierung durch Synthese (SBS)
- Ionen-Halbleitersequenzierung
Anwendungsausblick für die Gesamtexomsequenzierung
Endnutzerausblick für die Gesamtexomsequenzierung
- Forschungszentren und staatliche Institute
- Krankenhäuser und Diagnostikzentren
- Pharmazeutika & Biotechnologieunternehmen
Regionaler Ausblick für die Gesamtexomsequenzierung
Nordamerika
Europa
- Deutschland
- Frankreich
- Großbritannien
- Italien
- Spanien
- Restliches Europa
Asien-Pazifik
- China
- Japan
- Indien
- Australien
- Südkorea
- Australien
- Restlicher Asien-Pazifik-Raum
Rest der Welt
- Naher Osten
- Afrika
- Lateinamerika
Report Attribute/Metric |
Details |
Market Size 2024 |
2.16 (USD Billion) |
Market Size 2025 |
2.60 (USD Billion) |
Market Size 2034 |
13.62 (USD Billion) |
Compound Annual Growth Rate (CAGR) |
20.20 % (2025 - 2034) |
Report Coverage |
Revenue Forecast, Competitive Landscape, Growth Factors, and Trends |
Base Year |
2024 |
Market Forecast Period |
2025 - 2034 |
Historical Data |
2020 - 2024 |
Report Coverage |
Revenue Forecast, Market Competitive Landscape, Growth Factors, and Trends |
Segments Covered |
Product, Technology, Application, End-User, and Region |
Geographies Covered |
North America, Europe, Asia Pacific, and the Rest of the World |
Countries Covered |
The US, Canada, German, France, UK, Italy, Spain, China, Japan, India, Australia, South Korea, and Brazil |
Key Companies Profiled |
Illumina Inc. (US), BGI (China), Eurofins Scientific (Belgium), Thermo Fisher Scientific (US), Agilent Technologies Inc.(US), F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Switzerland), GENEWIZ (US), Ambry Genetics (US), Macrogen Inc. (South Korea), Integragen SA (France) |
Key Market Opportunities |
Strategic alliances among key players & research institutes |
Key Market Dynamics |
Use of whole exome sequencing technology for varied applications |
Frequently Asked Questions (FAQ):
The Whole Exome Sequencing market size was valued at USD 1.5 Billion in 2022.
The market is projected to grow at a CAGR of 20.20% during the forecast period, 2034.
North America had the largest share of the market
The key players in the market are Illumina Inc. (US), BGI (China), Eurofins Scientific ()Belgium, Thermo Fisher Scientific (US), Agilent Technologies Inc. (US), F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Switzerland), GENEWIZ (US), Ambry Genetics (US), Macrogen Inc. (South Korea), Integragen SA (France).
The sequencer category dominated the market in 2022.
Drug discovery and development had the largest share of the market.