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Informe de investigación de mercado de genética humana: pronóstico global hasta 2034


ID: MRFR/HC/0243-CR | 169 Pages | Author: Kinjoll Dey| February 2022

Descripción general del mercado de genética humana


Según el análisis de MRFR, el tamaño del mercado de genética humana se estimó en 31.79 (miles de millones de dólares) en 2024. Se espera que la industria del mercado de genética humana crezca de 35.22 (miles de millones de dólares) en 2025 a 88.67 (miles de millones de dólares) hasta 2034, a una CAGR (tasa de crecimiento) que se espera que sea de alrededor del 10.80% durante el período previsto (2025 - 2034).

La creciente demanda de medicina personalizada, el aumento de las actividades de investigación en genómica, el aumento de las inversiones en genómica y empresas de pruebas genéticas, la creciente prevalencia de trastornos genéticos y los avances en las tecnologías genómicas son los principales impulsores del mercado que mejoran el crecimiento del mercado. 

Descripción general del mercado de genética humana

Fuente: investigación secundaria, investigación primaria, base de datos MRFR y revisión de analistas

El uso de herramientas genómicas en entornos terapéuticos también ha alterado la genética humana como disciplina científica. Actualmente, más personas tienen acceso a pruebas genéticas más asequibles, lo que permite un diagnóstico más temprano y preciso de enfermedades hereditarias. La información genética ahora se utiliza para guiar las decisiones de tratamiento, identificar causas de enfermedades y determinar los medicamentos y esquemas de dosificación más efectivos para pacientes individuales. Estos avances tecnológicos hacen posible la llegada de la medicina personalizada, en la que la atención se adapta a la composición genética de un individuo. Por lo tanto, impulsa el crecimiento económico en la industria de la genética humana.

Hasta ahora, sólo hay un puñado de lugares donde se ha utilizado la genética humana. Por otra parte, se prevé una próspera expansión en los próximos años. Con la ayuda de la biología computacional, tendremos mucho espacio para realizar un seguimiento de todos los datos genéticos que recopilamos de personas de todo el mundo. Además, a medida que la genética humana encuentra cada vez más usos en las pruebas de diagnóstico molecular, los actores del mercado pueden esperar ver un aumento considerable en los ingresos.

La necesidad de terapia génica está aumentando rápidamente debido al alarmante aumento de la incidencia de enfermedades genéticas en todo el mundo. Para responder, los científicos de los laboratorios forenses y de I+D están profundizando en el ADN humano para descubrir tratamientos nuevos y más eficaces para una amplia gama de enfermedades. El proyecto cuenta con el respaldo de gobiernos de todo el mundo, que están invirtiendo mucho en la industria de la genética humana para aumentar el conocimiento público sobre las enfermedades genéticas, las terapias disponibles y su impacto en la vida diaria.

Julio de 2023: Un análisis de 13 investigaciones realizado por los Institutos Nacionales de Salud mostró que adoptar un enfoque de "primero el genotipo" en la atención al paciente era beneficioso, especialmente para diagnosticar enfermedades poco comunes. Este método ayuda a identificar asociaciones entre genes y enfermedades previamente desconocidas, amplía nuestra comprensión de enfermedades previamente caracterizadas y arroja luz sobre patologías emergentes.

Tendencias del mercado de genética humana



  • La modernización de las tecnologías genómicas está impulsando el crecimiento del mercado


El mercado de la genética humana ha experimentado una transformación radical como resultado de los avances en la tecnología genómica, que han cambiado por completo la forma en que se analizan, comprenden y utilizan los datos genéticos. Nuestro conocimiento del genoma humano y sus implicaciones para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades ha mejorado enormemente gracias a estas tecnologías. La creación y el uso generalizado de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) es uno de los avances más importantes. En comparación con las técnicas de secuenciación convencionales, la NGS permite a los investigadores secuenciar de forma rápida y económica volúmenes sustanciales de material genético. La capacidad de examinar genomas completos, encontrar mutaciones que causan enfermedades y encontrar nuevas variantes genéticas relacionadas con diversas enfermedades ha sido posible gracias a un aumento significativo en la velocidad y eficiencia del análisis genético.

En el campo de la genética humana, el desarrollo de la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 también ha revolucionado la investigación. Las capacidades de edición de genes precisas y específicas de CRISPR-Cas9 brindan oportunidades nunca antes vistas para intervenciones terapéuticas y tratamientos potenciales para trastornos hereditarios. Ahora que se pueden cambiar las secuencias genéticas, se pueden corregir las mutaciones y se pueden estudiar las implicaciones funcionales de ciertos cambios genéticos, ahora hay disponibles nuevas oportunidades para la medicina personalizada y las terapias genéticas.

Las técnicas de genotipado de alto rendimiento también se han vuelto más populares en la investigación de genética humana. Estas plataformas permiten la investigación simultánea de miles o incluso millones de marcadores genéticos, lo que revela información importante sobre genética de poblaciones, factores de riesgo de enfermedades y características genéticas complicadas. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) que descubren variaciones genéticas relacionadas con enfermedades prevalentes se han mejorado considerablemente mediante el genotipado de alto rendimiento, lo que abre la puerta a una mejor predicción de riesgos, una identificación temprana y enfoques de tratamiento individualizados. Además, la gestión e interpretación de los enormes volúmenes de datos genéticos producidos por estas tecnologías han sido posibles gracias a los avances en el procesamiento de datos y las herramientas bioinformática. Se pueden buscar patrones, correlaciones y posibles objetivos de tratamiento en la enorme información genética gracias a sofisticados algoritmos informáticos y enfoques de aprendizaje automático. Esto ha facilitado la creación de diagnósticos y terapias más eficientes al acelerar el descubrimiento de biomarcadores, dianas farmacológicas y vías genéticas implicadas en enfermedades. La ciencia de la genética humana también ha cambiado como resultado de la incorporación de estas tecnologías genómicas a la práctica clínica. Las pruebas genéticas están cada vez más disponibles y a precios más razonables, lo que permite una detección más temprana y precisa de enfermedades genéticas. Los médicos ahora pueden utilizar datos genéticos para influir en las opciones de terapia, identificar factores de riesgo de enfermedades y seleccionar los mejores medicamentos y esquemas de dosificación para pacientes específicos. Estos avances técnicos han permitido el cambio hacia la medicina personalizada, donde los planes de tratamiento se adaptan al perfil genético del paciente. Impulsando así los ingresos del mercado de Genética Humana.

Perspectivas del segmento de mercado de genética humana


Perspectivas sobre las aplicaciones de la genética humana


La segmentación del mercado de genética humana, basada en la aplicación, incluye bienestar y bienestar. Comercio electrónico, Medicina preventiva y Diagnóstico y amp; Tratamiento. El diagnóstico y El segmento de tratamiento dominó el mercado y representó el 46,25% de los ingresos del mercado. Debido a su papel crucial en la toma de decisiones clínicas y los tratamientos terapéuticos, el Centro de Diagnóstico y Evaluación. Se prevé que el subsegmento de tratamiento domine el mercado.

Figura 1: Mercado de genética humana, por aplicación, 2022 y 2022 2032 (miles de millones de dólares) 

Mercado de Genética Humana

 Fuente: investigación secundaria, investigación primaria, base de datos MRFR y revisión de analistas

Perspectivas sobre las pruebas de genética humana


La segmentación del mercado de genética humana, basada en pruebas, incluye NIPT, pruebas de portadores, pruebas farmacogenómicas, pruebas de cariotipo, pruebas de trombofilia, pruebas de biomarcadores Septin 9, NGS y otros. La categoría NIPT generó la mayor cantidad de ingresos con un 33,42%. Considerando que no es invasivo y tiene un alto grado de precisión, NIPT se ha vuelto cada vez más popular.

Julio de 2023: Novartis España, una división de la compañía farmacéutica más grande del mundo, y DBGen Ocular Genomics, una spin-off de la Universidad de Barcelona, ​​han formado una asociación que permitirá a los pacientes con retinitis pigmentosa (RP) y amaurosis congénita de Leber (LCA) identificar sus causas genéticas subyacentes para julio de 2023. Utilizando la secuenciación masiva de paneles de genes producidos por la spin-off de la UB, DBGen Ocular Genomics y Novartis podrán determinar de forma fiable la base genética de estas dos enfermedades.

Julio de 2023: Científicos del Centro de Biología Celular y Molecular (CCMB) de una ciudad india crearon en julio de 2023 el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), una herramienta de pruebas genéticas de última generación, extremadamente costosa y de última generación. Utilizando OGM, se pueden identificar defectos genéticos en humanos con gran precisión. Se utilizó el término "Citogenética de Nueva Generación" para describir

Perspectivas regionales sobre genética humana


Por región, el estudio proporciona información sobre el mercado en América del Norte, Europa, Asia-Pacífico y el resto del mundo. El mercado de genética humana de América del Norte dominó este mercado en 2022 (45,80%). La creciente popularidad de la medicina personalizada y la alta prevalencia de enfermedades genéticas respaldan el dominio del mercado de América del Norte. Además, el mercado de genética humana de EE. UU. tenía la mayor cuota de mercado y el mercado de materiales de armadura de Canadá fue el mercado de más rápido crecimiento en la región de América del Norte.

Además, los principales países estudiados en el informe de mercado son EE. UU., Canadá, Alemania, Francia, Reino Unido, Italia, España, China, Japón, India, Australia, Corea del Sur y Brasil.

Figura 2: Cuota de mercado de genética humana por región en 2022 (miles de millones de dólares)

Mercado de Genética Humana

Fuente: investigación secundaria, investigación primaria, base de datos MRFR y revisión de analistas

El mercado europeo de genética humana representa la segunda mayor cuota de mercado. Las empresas líderes en genómica están presentes, la medicina de precisión se está volviendo cada vez más importante y los marcos regulatorios respaldan la expansión del mercado. Además, el mercado alemán de genética humana tenía la mayor cuota de mercado y el mercado de genética humana del Reino Unido fue el de más rápido crecimiento en la región europea

Se espera que el mercado de genética humana de Asia y el Pacífico crezca a la CAGR más rápida de 2023 a 2032. Se espera que el mercado aumente como resultado de la enorme base de población de la zona, la creciente conciencia sobre las enfermedades genéticas y las medidas gubernamentales para apoyar la investigación genómica y la medicina de precisión. Además, el mercado de Genética Humana de China tenía la mayor cuota de mercado, y el mercado de Genética Humana de la India fue el mercado de más rápido crecimiento en la región de Asia y el Pacífico.

Genética humana Actores clave del mercado & Información competitiva

Los principales actores del mercado están invirtiendo fuertemente en investigación y desarrollo para expandir sus líneas de productos, lo que ayudará a que el mercado de Genética Humana crezca aún más. Los participantes del mercado también están llevando a cabo una variedad de actividades estratégicas para expandir su presencia, con importantes desarrollos de mercado que incluyen lanzamientos de nuevos productos, acuerdos contractuales, fusiones y adquisiciones, mayores inversiones y colaboración con otras organizaciones. Para expandirse y sobrevivir en un clima de mercado más competitivo y en ascenso, la industria de la genética humana debe ofrecer artículos rentables.

Fabricar localmente para minimizar los costos operativos es una de las tácticas comerciales clave utilizadas por los fabricantes en la industria de la Genética Humana para beneficiar a los clientes y aumentar el sector del mercado. En los últimos años, la industria de la Genética Humana ha ofrecidoed algunas de las ventajas más significativas para la medicina. Los principales actores en el mercado de Genética Humana, incluidos Myriad Genetics (EE.UU.), Synlab Group (Alemania), Eurofins Megalab S.A (España), Biomarker Technology (EE.UU.), Echevarne Laboratory (España), Elabscience Biotechnology Inc (EE.UU.), NIMGenetics (España), Sistemas Genómicos (España), FullGenomics (España), GENinCode (Reino Unido), Atrys Health (España) y otros, están intentando aumentar la demanda del mercado invirtiendo en operaciones de investigación y desarrollo.

Myriad Genetics, con sede en Estados Unidos, es una empresa líder en el Mercado de Genética Humana. Fundada en 1992, la empresa se especializa en soluciones para medicina personalizada y pruebas genéticas. Myriad Genetics ofrece una variedad de pruebas genéticas que ayudan en la evaluación del riesgo de enfermedades, el diagnóstico y la elección de terapia, con especial énfasis en oncología, enfermedades hereditarias y salud reproductiva. La prueba BRAC Analysis, el principal producto de la empresa, es conocida por determinar el riesgo de cáncer de mama y de ovario hereditario provocado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Myriad Genetics ha aumentado la cantidad de pruebas genéticas disponibles en su cartera de pruebas, como Vectra DA para la artritis reumatoide, GeneSight Psychotropic y my Risk Hereditary Cancer. Estas pruebas ofrecen datos reveladores sobre la propensión a enfermedades, la efectividad del tratamiento y las estrategias de medicina personalizada.

Biomarker Technology, con sede en los Estados Unidos, es una empresa destacada que opera en el mercado de genética humana. Biomarker Technology, una empresa fundada con el objetivo de mejorar la investigación y el desarrollo de biomarcadores, se centra en el descubrimiento y la validación de biomarcadores genéticos y basados ​​en proteínas para una variedad de enfermedades y dolencias. Para facilitar la conversión de la investigación de biomarcadores en aplicaciones clínicas, la empresa ofrece una variedad de servicios y soluciones. Su dominio de los genomas, la proteómica y la bioinformática les permite crear herramientas y plataformas de última generación para el descubrimiento, la verificación y el uso de biomarcadores. Para ayudar en el desarrollo de métodos médicos personalizados, Biomarker Technology trabaja con compañías farmacéuticas, instituciones académicas y organizaciones de investigación. Hacen uso de sus habilidades para respaldar la creación de diagnósticos complementarios, análisis de biomarcadores y diseño de ensayos clínicos.

Las empresas clave en el mercado de la genética humana incluyen


  • Myriad Genetics (EE. UU.)

  • Grupo Synlab (Alemania)

  • Eurofins Megalab S.A (España)

  • Tecnología de biomarcadores (EE. UU.)

  • Laboratorio Echevarne (España)

  • Elabscience Biotechnology Inc (EE. UU.)

  • NIMGenetica (España)

  • Sistemas Genómicos (España)

  • FullGenomics (España)

  • GENinCode (Reino Unido)

  • Atrys Salud (España)


Desarrollos en la industria de la genética humana

2021- Eversana ayudará a GENinCode a lograr la entrada al mercado estadounidense para su cartera de tratamientos poligénicos para enfermedades cardiovasculares, que se centran principalmente en el riesgo hereditario. GENinCode anunció su acuerdo con Eversana como su socio de lanzamiento y comercialización.

2019- En el campo de la oncología, Myriad Genetics e Illumina han formado una alianza estratégica. Un acuerdo exclusivo por tiempo limitado para que Illumina proporcione una versión basada en kit de la prueba myChoice CDx para los mercados internacionales es parte de la asociación estratégica entre Myriad e Illumina.

Segmentación del mercado de genética humana


Perspectivas de las aplicaciones de genética humana



  • Bienestar y bienestar Comercio electrónico

  • Medicina preventiva

  • Diagnóstico y control Tratamiento


Perspectivas de las pruebas de genética humana



  • NIPT

  • Prueba de operador

  • Pruebas farmacogenómicas

  • Prueba de cariotipo

  • Pruebas de trombofilia

  • Prueba de biomarcadores Septin 9

  • NGS

  • Otros


Perspectivas regionales de genética humana




  • América del Norte

    • EE.UU.

    • Canadá




  • Europa

    • Alemania

    • Francia

    • Reino Unido

    • Italia

    • España

    • Resto de Europa




  • Asia-Pacífico

    • China

    • Japón

    • India

    • Australia

    • Corea del Sur

    • Australia

    • Resto de Asia-Pacífico




  • Resto del mundo

    • Medio Oriente

    • África

    • América Latina



Attribute/Metric Details
Market Size 2024   31.79 (USD Billion)
Market Size 2025   35.22 (USD Billion)
Market Size 2034   88.67 (USD Billion)
Compound Annual Growth Rate (CAGR)   10.80 % (2025 - 2034)
Report Coverage Revenue Forecast, Competitive Landscape, Growth Factors, and Trends
Base Year 2024
Market Forecast Period 2025 - 2034
Historical Data 2020 - 2024
Report Coverage Revenue Forecast, Market Competitive Landscape, Growth Factors, and Trends
Segments Covered Application, Test, and Region
Geographies Covered North America, Europe, Asia Pacific, and the Rest of the World
Countries Covered The U.S., Canada, German, France, UK, Italy, Spain, China, Japan, India, Australia, South Korea, and Brazil
Key Companies Profiled Myriad Genetics (US), Synlab Group (Germany), Eurofins Megalab S.A (Spain), Biomarker Technology (US), Echevarne Laboratory (Spain), Elabscience Biotechnology Inc (US), NIMGenetics (Spain), Sistemas Genómicos (Spain), FullGenomics (Spain), GENinCode (UK), Atrys Health (Spain)
Key Market Opportunities Developments in Gene Therapy and Gene Editing
Key Market Dynamics The industry is being driven by increased education and awareness of the human genetics market.


Frequently Asked Questions (FAQ) :

The Human Genetics market size was valued at USD 25.9 Billion in 2022.

The market is projected to grow at a CAGR of 10.80% during the forecast period, 2025 - 2034

North America had the largest share in the market

The key players in the market are Myriad Genetics (US), Synlab Group (Germany), Eurofins Megalab S.A (Spain), Biomarker Technology (US), Echevarne Laboratory (Spain), Elabscience Biotechnology Inc (US), NIMGenetics (Spain), Sistemas Genómicos (Spain), FullGenomics (Spain), GENinCode (UK), Atrys Health (Spain).

The Diagnostic & Treatment category dominated the market in 2022.

The NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) had the largest share in the market.

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